În ultima perioadă apar tot mai multe studii referitoare la cauzele autismului care arată implicarea factorului genetic în apariţia acestei tulburări.Astăzi vreau să vă explic diferenţa intre genetic şi ereditar. Am observat tot mai des că se face o confuzie între aceşti doi termeni şi mulţi părinţi se întreabă cum adică autismul este genetic dacă eu ca părinte nu am avut autism?
Termenii genetic şi ereditar nu sunt sinonimi. Ambii se referă la genotip (adică la totalitatea genelor pe care le deţine un individ), dar o boală ereditară înseamnă că aceasta se transmite de la părinte la copil. Adică şi părintele a avut boala respectivă şi a transmis-o mai departe către copilul său. În cazul bolii genetice părinţii nu au boala respectivă. Pe parcursul dezvoltării embrionului sau la gameţi apar anumite modificări sau mutaţii ale anumitor gene. Aceste mutaţii determină anumite caracteristici ale copilului, determină anumite boli, sindroame. Copilul se naşte astfel cu boala, deşi părinţii lui nu au avut acea boală. Un exemplu în acest sens este sindromul Down. Părinţii copilului nu au avut acest sindrom, dar copilulul o are (tocmai datorită unei aberaţii cromozomiale: există trei cromozomi 21, nu doar doi, cum este normal).
Există şi posibilitatea ca predispoziţia genetică să nu se manifeste. Copilul să aibă anumite gene afectate, dar care să nu determine efectiv apariţia unei boli. În acest caz anumiţi factori de mediu pot influenţa manifestarea bolii, factori precum vaccinurile, tratamentele în primele luni de viaţă, infecţii sau intoxicaţii etc. Aceşti factori care intervin, alături de variaţiile genetice, determină manifestări diferite sau de intensităţi diferite ale sindromului sau bolii respective (persoanele afectate seamană unele cu altele, dar prezintă şi multe diferenţe).
Termenii genetic şi ereditar nu sunt sinonimi. Ambii se referă la genotip (adică la totalitatea genelor pe care le deţine un individ), dar o boală ereditară înseamnă că aceasta se transmite de la părinte la copil. Adică şi părintele a avut boala respectivă şi a transmis-o mai departe către copilul său. În cazul bolii genetice părinţii nu au boala respectivă. Pe parcursul dezvoltării embrionului sau la gameţi apar anumite modificări sau mutaţii ale anumitor gene. Aceste mutaţii determină anumite caracteristici ale copilului, determină anumite boli, sindroame. Copilul se naşte astfel cu boala, deşi părinţii lui nu au avut acea boală. Un exemplu în acest sens este sindromul Down. Părinţii copilului nu au avut acest sindrom, dar copilulul o are (tocmai datorită unei aberaţii cromozomiale: există trei cromozomi 21, nu doar doi, cum este normal).
Există şi posibilitatea ca predispoziţia genetică să nu se manifeste. Copilul să aibă anumite gene afectate, dar care să nu determine efectiv apariţia unei boli. În acest caz anumiţi factori de mediu pot influenţa manifestarea bolii, factori precum vaccinurile, tratamentele în primele luni de viaţă, infecţii sau intoxicaţii etc. Aceşti factori care intervin, alături de variaţiile genetice, determină manifestări diferite sau de intensităţi diferite ale sindromului sau bolii respective (persoanele afectate seamană unele cu altele, dar prezintă şi multe diferenţe).
Comentarii
Trimiteți un comentariu