miercuri, 27 august 2014

Genetic vs Ereditar

             În ultima perioadă apar tot mai multe studii referitoare la cauzele autismului care arată implicarea factorului genetic în apariţia acestei tulburări.Astăzi vreau să vă explic diferenţa intre genetic şi ereditar. Am observat  tot mai des că se face o confuzie între aceşti  doi termeni şi mulţi părinţi se întreabă cum adică autismul este genetic dacă eu ca părinte nu am avut autism?
            Termenii genetic şi ereditar  nu sunt sinonimi. Ambii se referă la genotip (adică la totalitatea genelor pe care le deţine un individ), dar o boală ereditară înseamnă că aceasta se transmite de la părinte la copil. Adică şi părintele a avut boala respectivă şi a transmis-o mai departe către copilul său. În cazul bolii genetice părinţii nu au boala respectivă. Pe parcursul dezvoltării embrionului sau la gameţi apar anumite modificări sau mutaţii ale anumitor gene. Aceste mutaţii determină anumite caracteristici ale copilului, determină anumite boli, sindroame. Copilul se naşte astfel cu boala, deşi părinţii lui nu au avut acea boală. Un exemplu în acest sens este sindromul Down. Părinţii copilului nu au avut acest sindrom, dar copilulul o are (tocmai datorită unei aberaţii cromozomiale: există trei cromozomi 21, nu doar doi, cum este normal).
             Există şi posibilitatea ca predispoziţia genetică să nu se manifeste. Copilul să aibă anumite gene afectate, dar care să nu determine efectiv apariţia unei boli. În acest caz anumiţi factori de mediu pot influenţa manifestarea bolii, factori precum vaccinurile, tratamentele în primele luni de viaţă, infecţii sau intoxicaţii etc. Aceşti factori care intervin, alături de variaţiile genetice, determină manifestări diferite sau de intensităţi diferite ale sindromului sau bolii respective (persoanele afectate seamană unele cu altele, dar prezintă şi multe diferenţe).



7 comentarii:

  1. Buna ziua!Am o mica problema,am o fetita in vârstă de 1 an si 6 luni.Îmi spune în jur de 10 cuvinte,îmi cere papa si trage scaunelul sa pape,îmi cere apa si o arată,îmi spune,mama,mami,site cine e tata,tătari,mamaie,site ca,coco este catelul,îmi răspunde când o întreb unde e mîngîia si o cauta si o aduce,site când trebuie sa mergem la nani în pătut si merge singura,îmi dă pup,îmi spune ca are ca ca si o trimit la baie si se duce singura.Si altele care încă nu le inteleg plus ca stie Alo la telefon,ca e GOL biberonul,etc.se joacă foarte bine cu copii,da noroc,bate palma,trimite purici,desenat cercuri si linii la comanda nu copiat.Si acum unde vreau sa ajung e ca de 2 sapt mai pune mâna la urechi in momentul cand o alerg prin casa si simte teama aia ca o prinzi dupa care le da jos si cand nu vrea sa auda vre-o melodie,chiar daca cu 10 min inainte a ascultat-o si in partea dreaptă isi mai baga degetelul in ureche.Am vb cu medicul de familie si mi-a spus ca nu e vorba de nici un autism,aseară am fost la orl si avea doua dopulete de ceara,dar si azi a mai continuat sa isi pună mâna la urechi,adevarat nu atât de des ca pana sa curățat urechile.Țin sa precizez ca nu sa schimbat comportamentul in ultimele 2 sapt.as vrea părerea dumneavoastra,ar putea fi semne ale autismului??

    RăspundețiȘtergere
    Răspunsuri
    1. Bună ziua! Este foarte dificil de pus diagnosticul plecând doar de la un comportament. Pentru a se pune diagnosticul de autism trebuie să fie întrunite mai multe simptome. O descriere succinta găsiţi aici http://interventiepsihoeducationala.blogspot.ro/2012/09/autismul-tulburare-pervaziva-de_246.html
      Important este să observati o perioadă tot ce se intampla cu fetita si mai ales contextul in care apar aumite manifestari. Apoi puteti cere parerea unui psiholog, adică să mergeti cu fetita sa i se faca o evaluare.

      Ștergere
  2. Multumesc mult pentru raspuns.Fetita a avut o otita,am facut tratament si a renuntat la acest gest,de a duce manutele la urechiuse.Multumesc inca odata!

    RăspundețiȘtergere
  3. Buna ziua am un copil in varsta de 20 de luni si ma cam ingrijoreaza dezvoltarea lui. La 9 luni imi spunea bavo la bravo,si aplauda,cand ma intorceam acasa cu tati spunea, mama tata papa,pe parcurs a mai spus cuvinte cum ar fi baca la vaca a cantat o perioada un refren la cantecel dar problema care o observ, nu repeta cuvintele sa le foloseasca majoritatea cuvintelor sunt ma ma singurele ce foloseste de cate ori are nevoie sunt apa papa nana la nani si titi la san specific ca le spune in soapta si daca il pun sa repete tot in soapta le spune.are si cuvinte ce le spune raspicat cum ar fi bebe ,de indata ce vede un copil mic o papusa sau la televivor spune tare bebe cu bucurie, tot asa spune si baba si cateva alte cuvinte. Reusesc sa il fac sa ma priveasca in ochi dar la anumite persoane evita total contactul vizual. Iar cu copii din anturaj sau intalniti in parc se poarta timid la inceput apoi se dezlantuieste. Are momente cand e calm dar si momente cand nu reusesc sa pun mana pe el( o energie crunta) de mancat normal nepasat a inceput sa manance cam in urma cu 2 luni si specific daca ii este foame mananca singur. Istoricul lui e un pic anapoda a fost bolnav cu bronsita asmatiforma timp de aproape un an peintre care a avut o lipsa masiva de fier adica de la minim 47mg el avea 4. Ar mai fi o problema ca eu am avut probleme cu tiroida pe timp de sarcina si nu am stiut . Am depistat la 4 luni dupa ce am nascut si mi au spus ca e vechea antica si de demult.asi vrea o parere daca se poate ,ori cum am luat programare cu un neuro-pediatru. Dar macar sa am o parere. Va multumesc din suflet adresa de contact camelia.elena@hotmail.com

    RăspundețiȘtergere
  4. Foarte bun si explicit articolul la fel de bune si raspunsurile.
    Am doar o mica problema cu fondalul acesta cu cuburi cu cifre si litere care este nu numai obositor dar si destul de greu de citit.
    Cum calitatea informatiei e mai importanta, am indraznit numai sa-mi scriu parerea.
    Continuati cu articolele!

    RăspundețiȘtergere
  5. Buna ziua, am doi baietei de aproape 10 luni, iar pe unul dintre ei il suspectez ca ar putea avea TSA. Nu raspunde la nume, daca este preocupat de ceva anume nu intoarce capul cand vorbesc cu el, invarte rotitele masinutelor (nu obsesiv, ii pot distrage atentia cu altceva sau renunta destul de repede la invartit) si agita mainile cand este nervos sau bucuros ori cand il vede pe frator ca face ceva si el nu poate. Nu reusesc sa il invat sa bata din palme sau sa arate cu degetul ce vrea. In schimb am contact vizual destul de frecvent cu el, cere in brate, zambeste, rade, se uita in oglinda (nu mult), plange la straini. Credeti ca poate fii vorba de autism? Multumesc mult!

    RăspundețiȘtergere