Treceți la conținutul principal

Genetic vs Ereditar

             În ultima perioadă apar tot mai multe studii referitoare la cauzele autismului care arată implicarea factorului genetic în apariţia acestei tulburări.Astăzi vreau să vă explic diferenţa intre genetic şi ereditar. Am observat  tot mai des că se face o confuzie între aceşti  doi termeni şi mulţi părinţi se întreabă cum adică autismul este genetic dacă eu ca părinte nu am avut autism?
            Termenii genetic şi ereditar  nu sunt sinonimi. Ambii se referă la genotip (adică la totalitatea genelor pe care le deţine un individ), dar o boală ereditară înseamnă că aceasta se transmite de la părinte la copil. Adică şi părintele a avut boala respectivă şi a transmis-o mai departe către copilul său. În cazul bolii genetice părinţii nu au boala respectivă. Pe parcursul dezvoltării embrionului sau la gameţi apar anumite modificări sau mutaţii ale anumitor gene. Aceste mutaţii determină anumite caracteristici ale copilului, determină anumite boli, sindroame. Copilul se naşte astfel cu boala, deşi părinţii lui nu au avut acea boală. Un exemplu în acest sens este sindromul Down. Părinţii copilului nu au avut acest sindrom, dar copilulul o are (tocmai datorită unei aberaţii cromozomiale: există trei cromozomi 21, nu doar doi, cum este normal).
             Există şi posibilitatea ca predispoziţia genetică să nu se manifeste. Copilul să aibă anumite gene afectate, dar care să nu determine efectiv apariţia unei boli. În acest caz anumiţi factori de mediu pot influenţa manifestarea bolii, factori precum vaccinurile, tratamentele în primele luni de viaţă, infecţii sau intoxicaţii etc. Aceşti factori care intervin, alături de variaţiile genetice, determină manifestări diferite sau de intensităţi diferite ale sindromului sau bolii respective (persoanele afectate seamană unele cu altele, dar prezintă şi multe diferenţe).



Comentarii

  1. Buna ziua!Am o mica problema,am o fetita in vârstă de 1 an si 6 luni.Îmi spune în jur de 10 cuvinte,îmi cere papa si trage scaunelul sa pape,îmi cere apa si o arată,îmi spune,mama,mami,site cine e tata,tătari,mamaie,site ca,coco este catelul,îmi răspunde când o întreb unde e mîngîia si o cauta si o aduce,site când trebuie sa mergem la nani în pătut si merge singura,îmi dă pup,îmi spune ca are ca ca si o trimit la baie si se duce singura.Si altele care încă nu le inteleg plus ca stie Alo la telefon,ca e GOL biberonul,etc.se joacă foarte bine cu copii,da noroc,bate palma,trimite purici,desenat cercuri si linii la comanda nu copiat.Si acum unde vreau sa ajung e ca de 2 sapt mai pune mâna la urechi in momentul cand o alerg prin casa si simte teama aia ca o prinzi dupa care le da jos si cand nu vrea sa auda vre-o melodie,chiar daca cu 10 min inainte a ascultat-o si in partea dreaptă isi mai baga degetelul in ureche.Am vb cu medicul de familie si mi-a spus ca nu e vorba de nici un autism,aseară am fost la orl si avea doua dopulete de ceara,dar si azi a mai continuat sa isi pună mâna la urechi,adevarat nu atât de des ca pana sa curățat urechile.Țin sa precizez ca nu sa schimbat comportamentul in ultimele 2 sapt.as vrea părerea dumneavoastra,ar putea fi semne ale autismului??

    RăspundețiȘtergere
    Răspunsuri
    1. Bună ziua! Este foarte dificil de pus diagnosticul plecând doar de la un comportament. Pentru a se pune diagnosticul de autism trebuie să fie întrunite mai multe simptome. O descriere succinta găsiţi aici http://interventiepsihoeducationala.blogspot.ro/2012/09/autismul-tulburare-pervaziva-de_246.html
      Important este să observati o perioadă tot ce se intampla cu fetita si mai ales contextul in care apar aumite manifestari. Apoi puteti cere parerea unui psiholog, adică să mergeti cu fetita sa i se faca o evaluare.

      Ștergere
  2. Multumesc mult pentru raspuns.Fetita a avut o otita,am facut tratament si a renuntat la acest gest,de a duce manutele la urechiuse.Multumesc inca odata!

    RăspundețiȘtergere
  3. Buna ziua am un copil in varsta de 20 de luni si ma cam ingrijoreaza dezvoltarea lui. La 9 luni imi spunea bavo la bravo,si aplauda,cand ma intorceam acasa cu tati spunea, mama tata papa,pe parcurs a mai spus cuvinte cum ar fi baca la vaca a cantat o perioada un refren la cantecel dar problema care o observ, nu repeta cuvintele sa le foloseasca majoritatea cuvintelor sunt ma ma singurele ce foloseste de cate ori are nevoie sunt apa papa nana la nani si titi la san specific ca le spune in soapta si daca il pun sa repete tot in soapta le spune.are si cuvinte ce le spune raspicat cum ar fi bebe ,de indata ce vede un copil mic o papusa sau la televivor spune tare bebe cu bucurie, tot asa spune si baba si cateva alte cuvinte. Reusesc sa il fac sa ma priveasca in ochi dar la anumite persoane evita total contactul vizual. Iar cu copii din anturaj sau intalniti in parc se poarta timid la inceput apoi se dezlantuieste. Are momente cand e calm dar si momente cand nu reusesc sa pun mana pe el( o energie crunta) de mancat normal nepasat a inceput sa manance cam in urma cu 2 luni si specific daca ii este foame mananca singur. Istoricul lui e un pic anapoda a fost bolnav cu bronsita asmatiforma timp de aproape un an peintre care a avut o lipsa masiva de fier adica de la minim 47mg el avea 4. Ar mai fi o problema ca eu am avut probleme cu tiroida pe timp de sarcina si nu am stiut . Am depistat la 4 luni dupa ce am nascut si mi au spus ca e vechea antica si de demult.asi vrea o parere daca se poate ,ori cum am luat programare cu un neuro-pediatru. Dar macar sa am o parere. Va multumesc din suflet adresa de contact camelia.elena@hotmail.com

    RăspundețiȘtergere
  4. Foarte bun si explicit articolul la fel de bune si raspunsurile.
    Am doar o mica problema cu fondalul acesta cu cuburi cu cifre si litere care este nu numai obositor dar si destul de greu de citit.
    Cum calitatea informatiei e mai importanta, am indraznit numai sa-mi scriu parerea.
    Continuati cu articolele!

    RăspundețiȘtergere
    Răspunsuri
    1. Mulțumesc pentru apreciere și pentru sugestii! Vă imbratisez cu drag!

      Ștergere
  5. Buna ziua, am doi baietei de aproape 10 luni, iar pe unul dintre ei il suspectez ca ar putea avea TSA. Nu raspunde la nume, daca este preocupat de ceva anume nu intoarce capul cand vorbesc cu el, invarte rotitele masinutelor (nu obsesiv, ii pot distrage atentia cu altceva sau renunta destul de repede la invartit) si agita mainile cand este nervos sau bucuros ori cand il vede pe frator ca face ceva si el nu poate. Nu reusesc sa il invat sa bata din palme sau sa arate cu degetul ce vrea. In schimb am contact vizual destul de frecvent cu el, cere in brate, zambeste, rade, se uita in oglinda (nu mult), plange la straini. Credeti ca poate fii vorba de autism? Multumesc mult!

    RăspundețiȘtergere
    Răspunsuri
    1. Bună ziua! Îmi pare rău că nu am văzut la timp comentariul dvs.
      Sper că între timp ați găsit răspuns și că totul este în regulă. Dacă mai aveți nevoie de informații scrieți-mi pe adresa de mail si vă ajut cu drag (alinamirela_trofin@yahoo.com).

      Ștergere

Trimiteți un comentariu

Postări populare de pe acest blog

Cursuri pentru cadre didactice care au la clasa elevi cu autism

În luna mai 2019 la Constanța vor avea loc două cursuri destinate procesului de incluziune școlară a copiilor cu autism. Cursurile sunt gândite pentru cadrele didactice care au în clasă elevi cu tulburare din spectrul autist. Mai jos găsiți detalii despre fiecare curs în parte, despre tematică și despre cum vă puteți înscrie.


1. „Copiii cu autism și școala de masă. Probleme și soluții”
Cursul se adresează în special cadrelor didactice care au în clasă copii cu TSA. Numărul cazurilor de copii cu astfel de tulburări este din ce în ce mai mare și totodată cresc și dificultățile privind incluziunea școlară a acestor copii.

Scopul cursului este de a familiariza cadrele didactice cu specificul acestor tulburări și, în special, cu soluțiile care pot fi puse în practică astfel încât obiectivele didactice să poată fi atinse.
Teme abordate în cadrul cursului:
- Tulburarea de spectru autist - TSA
- Incluziunea copiilor cu CES
- Comportamente disruptive la clasă/grupă – funcțiile comportamentului
- Cr…

Ghiduri despre autism

Informațiile ne ajută să ne facem ordine în mulțimea de întrebări pe care le avem într-o anumită situație și ne scad gradul de anxietate. Având informațiile necesare știm ce avem de făcut în continuare. Romanian Angel Appeal împreună cu Autism Speaks au publicat în România o serie de broșuri/ghiduri destinate părinților copiilor cu autism, dar și altor persoane cu care copilul intră în contact.
Le-am pus pe toate în această postare, cu ajutorul unei bunici implicată în recuperarea nepoțelului ei. Le puteți descărca dând click pe fiecare titlu în parte.
Rugămintea mea este să dați informația mai departe pentru că în felul acesta îi putem ajuta și pe părinți și pe copii. 
"Cunoasterea apartine umanitatii, informatia trebuie sa circule." Maestrul Pham Xuan Tong

Ghid autism părinți

Ghid autism 
Ghid Asperger și autism înalt funcțional
Ghid autism bunici

Ghid autism comunități școlare

Ghid autism frați și surori

Ghid autism prietenii familiei

Ghid autism - servicii stomatologice

Ghid aut…

Simțul proprioceptiv - activități pentru stimulare

Unii dintre copiii cu tulburări din spectrul autism prezintă și tulburări la nivel senzorial. Dereglările senzoriale pot produce foarte mult stress copilului și stări de anxietate care îngreunează viața de zi cu zi a copilului și a familiei acestuia.
Simțul proprioceptiv este cel care ne oferă informații despre mișcările pe care le facem și despre poziția corpului nostru. Receptorii responsabili se găsesc în mușchi, tendoane, articulații, ligamente, piele.
Atunci când există un dezechilibru la nivelul simțului proprioceptiv (aici aveți un chestionar al tulburărilor senzoriale), copilul poate avea dificultăți în planificarea actelor motorii (ce parte a corpului să folosească pentru a realiza o acțiune), în ceea ce privește presiunea necesară pentru realizarea unei sarcini (cât să strângă mâna pentru a putea ține un pahar cu apă), dificultăți privind stabilitatea corpului (menținerea unei posturi care să permită adaptarea la spațiu și să ofere un sentiment de siguranță pe durata mișcărilo…